Le nombre regroupé de personnes touchées par les maladies rares, longtemps considérées comme incurables, est relativement important puisqu’elles sont trois fois plus nombreuses que celles touchées par le cancer ces cinq dernières années. Un écart de plus en plus ténu entre les maladies rares et les maladies fréquentes au sein desquelles on peut retrouver certaines formes de maladies rares.
Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM, l'Association française contre les myopathies, se montre optimiste. « Les recherches dans le domaine des maladies rares avancent assez vite, plus vite probablement que pour les maladies fréquentes, explique t-il, parce que ce sont des maladies bien circonscrites, dont on connaît bien les mécanismes. Une fois que l’on a fait le diagnostic, on met le doigt plus vite sur les mécanismes et donc sur les thérapeutiques. Les avancées sont de deux ordres : sur les maladies qui touchent le système neuromusculaire, c’est un peu le coeur de l’action de l’AFM-Téléthon, mais aussi sur des maladies qui touchent d’autres organes comme le foie, la peau, le cerveau et également des maladies du sang».
Entre 6000 et 8000 maladies rares sont recensées et pas moins de 30 millions d’individus sont concernés rien qu’en Europe.