Après 25 ans de recherches soutenues grâce au Téléthon, les premiers traitements de maladies rares et neuromusculaires voient le jour. L’argent récolté à l’occasion de ce qui est devenu une institution de la solidarité a permis à l’AFM d’investir dans des thérapies innovantes, toujours dans l’objectif de la guérison.
Au titre des pistes thérapeutiques principales, il y a la thérapie génique, qui vise à remplacer la fonction d’un gène défectueux par celle d’un gène thérapeutique inséré au sein même de la cellule, la thérapie cellulaire, qui consiste à remplacer des cellules malades par des cellules saines ou encore, la chirurgie du gène, pour réparer le gène lui-même.
Le Téléthon s’inscrit dans la recherche à long terme : ce sont les dons qui ont permis à l’AFM de créer le laboratoire Généthon, à l'origine des premières cartes du génome humain.
Pour les personnes atteintes de maladies rares comme les myopathies qui ont été longtemps les oubliées des laboratoires et de la recherche, les résultats de l’action menée par l’AFM se lisent aujourd’hui dans les essais thérapeutiques encourageants, mais aussi dans la reconnaissance sociale de ces maladies auparavant ignorées.